Forschung für Menschen - auch für Josefine & Luis

Die Geschwister Josefine (7) und Luis (9) sind zwei der insgesamt zehn in Wien lebenden Kindern, die an der seltenen „Diamond-Blackfan-Anämie“ (DBA) erkrankt sind. Ihre Körper können keine roten Blutkörperchen bilden. Seit Erstellung der Diagnose kurz nach ihrer Geburt sind die beiden abhängig von Transfusionen. Alle drei Wochen müssen sie zur „Bluttankstelle“ in die St. Anna-Kinderklinik; begleitend dazu müssen sie schwere Medikamente gegen die Eisenüberlagerung einnehmen.

Die Stammzelltransplantation ist bisher die einzige Therapieform, mit der man DBA heilen kann, ein in jeder Hinsicht schwerer und belastender Eingriff.

Das DBA-Forschungsprojekt

Die Forschungsgruppen von Dr. Josef Penninger (IMBA) und Dr. Javier Martinez (Medizinische Universität Wien) versuchen, die molekularen Mechanismen von DBA aufzuklären, die den Erkrankungen zugrunde liegen. Die Forscher erwarten sich wichtige Aufschlüsse über jenen Reifungsschritt im Laufe der Bildung von roten Blutkörperchen, der bei den Patienten gehemmt ist.

Die Forschung an so genannten „seltenen Erkrankungen“ kann vielen Patienten helfen, da die Erkenntnisse über die Entstehung und Mechanismen von Krankheiten auch für andere medizinische Probleme wichtige Hinweise liefern können.

Rastloses Engagement der Eltern

„Es ist unklar, warum diese Krankheit tatsächlich ausbricht“, berichten die engagierten Eltern von Josefine und Luis. „Die Forschung dazu steckt nach wie vor in ihren Kinderschuhen. Aus der Literatur wissen wir, dass in sehr vielen Fällen die Erforschung von Krankheiten ihren Ausgangspunkt in der Betroffenheit Einzelner gefunden hat und in ihrem rastlosen Engagement, sich nicht mit dem status quo zufrieden zu geben. All diese Fälle wollen wir als Vorbild nehmen und sind überzeugt, in der Kooperation mit Josef Penninger und seinem Team aus diesem Anlass heraus etwas Großartiges für die Wissenschaft und die Erforschung von seltenen Krankheiten leisten zu können. Und natürlich liegt es uns am Herzen, für unsere beiden Kinder Josefine und Luis eine Antwort auf ihr Leiden zu finden“.

Ausführlichere Informationen zum Projekt erhalten Sie hier.
 

Das Institut für Molekulare Biotechnologie (IMBA) ...

... ist eines der europaweit führenden Einrichtungen für medizinische Grundlagenforschung und das größte Institut der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW). IMBA forscht an Themen, die die Medizin von morgen einschneidend verändern werden, zB im Bereich Krebs, Herz-Kreislauferkrankungen, neurologische Erkrankungen, Reproduktionsmedizin und seltene Erkrankungen. Forscher des IMBA haben ca. 800 wissenschaftliche Publikationen, 26 Patentanmeldungen, 3 Wittgenstein-Preise und 15 ERC-Grants der EU vorzuweisen.

de.imba.oeaw.ac.at

So helfen Sie

Die gemeinnützige Stiftung „Philanthropie Österreich“ beauftragt die IMBA GmbH mit der Projektdurchführung. Um das DBA-Forschungsprojekt am IMBA umsetzen zu können, werden jährlich folgende Mittel benötigt:

€220.000,-

Dieser Betrag umfasst Personal- und Materialkosten, technische Serviceleistungen und Weiterbildung.

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